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COLUMN

急な腹痛はポルフィリン症かも!見逃さない為に特徴を知っておこう

カテゴリー:コラム

2022年2月2日

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結論を先に申し上げると、
・ポルフィリン症は非常にまれな病気です。
・ポルフィリン症の場合は問診・血液(尿)検査・遺伝子検査によって診断を行います。
・ポルフィリン症を発症すると、ポルフィリン症の症状が一生涯続きます。
まれな病気だからといって油断せず症状をきちんと知っておくことが大切です。そこを含めて今回は解説いたします。

こんにちは、院長です。前回のペラグラに引き続いて、光線過敏症に関連するポルフィリン症について今回は学んで行きましょう。単なる腹痛として見逃されがちですが、生涯にわたって光を避けなければならないなどのことが起こりうる病気です。やはり我々美容医療の領域でも、発生確率は0ではないと注意しながら見ております。

突然起こるポルフィリン症は
単なる腹痛として見逃されがち(*1)

ポルフィリン症は非常にまれな病気です。しかし、急な腹痛が起きた場合、ポルフィリン症は見逃してはいけない病気でもあります。急に起こる腹痛のことを「急性腹症」と呼びますが、日本の医療ガイドラインの中でも、急な腹痛(急性腹症)が起きた場合に考えるべき病気の一つとしてポルフィリン症が挙げられています。
急性か慢性かによって対処法は変わりますが手遅れにならないように適切に対処することが大切です。

ポルフィリンは赤血球を作る材料の一つ

赤血球は、私たちの体の中で酸素を運ぶ大切な物質です。その赤血球を作る材料の一つがポルフィリンです。ポルフィリンという名前はあまり身近なものではありませんが、実は私たちの身の回りにもポルフィリンが含まれている物はたくさんあります。私たちの周りでポルフィリンが含まるものとして以下が知られています。

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    Meat

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    野菜Vegetable

  • images

    果物Fruit

ポルフィリンは天然の色素(色)を形作る大切な成分なのです。
これからご説明する「ポルフィリン症」という病気は、私たちの体のシステムにトラブルが生じてポルフィリンに関係する物質が体中に異常に溜まることで発症すると考えられています(*2)。

ポルフィリン症には急性ポルフィリン症と
皮膚ポルフィリン症の2つがある

私たちの体の中では色々な化学反応が毎日起きています。その化学反応に関与している物質が「酵素」です。酵素と言うとなんだか難しそうですが、酵素は「建築現場の作業員」だと思ってください。
ポルフィリン症という病気では、8種類の「酵素」のうちいずれかが異常な状態になることで、発症すると考えられています。

急性ポルフィリン症はその名が示す通り
突然生じる腹部の痛みや違和感神経症状循環器症状がみられる病気です。急性ポルフィリン症の場合は、消化器内科・救急科などの診療科が対応にあたります。急性ポルフィリン症はさらに細かく4種類に分類されます。

皮膚ポルフィリン症の場合は、光があたった場所の皮膚に
・かゆみ
・ピリピリした感じ
・ちくちくした感じ
といった違和感がみられるようになります。
その違和感と同時に、光があたった場所の皮膚が赤く腫れてくることもあります。皮膚ポルフィリン症の場合は皮膚科が対応にあたります。

ポルフィリン症は子供へ遺伝することもある

ポルフィリン症は遺伝子の変化が原因と考えられています。このためポルフィリン症は子供さんへ遺伝することが知られています。しかし、遺伝の仕方はポルフィリン症の種類によって異なるため、遺伝する確率も様々です。

ポルフィリン症を発症すると
症状が一生涯続く

ポルフィリン症を発症すると、ポルフィリン症の症状が一生涯続きます。ポルフィリン症を完全に治す治療法がまだ確立していないからです。先ほどご説明した通り、ほとんどのポルフィリン症は遺伝する病気です。このため、私たちの遺伝子(体の設計図と思ってください)の異常がポルフィリン症に関係していることはほぼ間違いないと考えられています。しかし残念なことに、ポルフィリン症の詳しいメカニズム・原因については多くの部分が未解明のままとなっています。
ポルフィリン症の有名な症状としては以下のものが知られています(*3,*4,*5):

光線過敏
images・日光を浴びると日焼けしやすい状態が続きます
・顔や手の甲など光に当たりやすい部位の皮膚は軽い刺激でも皮膚に傷が付きやすくなります
お腹の症状
images・急にひどい腹痛が起こることがあります
・下痢や便秘になることもあります
・肝臓の機能が低下することもあります
神経の症状
images・けいれん
・麻痺
・意識の障害

検査によってポルフィリン症を診断できる

皮膚ポルフィリン症の場合を例に説明します。皮膚ポルフィリン症の場合は、問診・血液(尿)検査・遺伝子検査によって診断を行います。
問診では次のようなことを質問します:
*症状がいつから始まったのか?
*光があたった場所の皮膚にかゆみ、ピリピリした感じ、ちくちくした感じといった違和感がみられないか?

次に血液(尿)検査を行います。日常の採血でもよく調べる項目として貧血の程度肝臓の機能腎臓の機能について検査します。特に貧血について調べる理由は、症状が「貧血を引き起こす別の病気から生じているのでは?」という点をクリアにすることにあります。

詳しく調べる項目としては血中ポルフィリン体尿中ポルフィリン体があります。「ポルフィリン体」というのは、「古くなった赤血球を壊す途中でできるゴミ」です。ポルフィリン症という病気は、「古くなった赤血球を壊す途中でできるゴミ」であるポルフィリンを処理する体の機能に異常が生じることで発症すると考えられています。そのため、ポルフィリンの量を調べることがポルフィリン症の診断にとって有用な指標となります。
どうしても必要な場合は、体の遺伝子を調べることでポルフィリン症を診断します。ポルフィリン症という病気では、8種類の「酵素」のうちいずれかが異常な状態になることで病気が発症すると考えられているので、その8種類に関連した遺伝子の異常を調べることで病気の診断につなげることができます。

まとめ

・ポルフィリン症は非常にまれな病気です
・ポルフィリン症の場合は問診・血液(尿)検査・遺伝子検査によって診断を行います。
・ポルフィリン症を発症すると、ポルフィリン症の症状が一生涯続きます。
・まれな病気だからといって油断せず症状をきちんと知っておくことが大切です


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